NT,唐筛,无创和羊水穿刺,这四种检查主要是检查胎儿是不是有先天缺陷的,所以很多宝妈对此还是非常重视的。
不过,我在这四项检查中只检查了其中两项,为什么只检查了其中两项,我来说一下原因。
首先我们来看一下NT检查
重要程度五星级:*****
这一项检查是必要的。
检查时间:孕11周到14周
检查方式:B超检查
检查意义:这是最早排查胎儿是不是发育畸形的一项检查,通过这项检查,可以发现胎儿是不是无脑儿,颈后皮下脂肪的厚度是否正常,妊娠早期NT增厚与唐氏综合征风险增高有关,NT值越高,染色体异常的风险越大。如果检查结果异常需做染色体核型分析,以避免出现胎儿出生后智商低、自理能力差。
检查结果参考值:
颈后透明带厚度≥2.5mm为异常
若NT值>2.5mm,认为胎儿有畸形或染色体异常的可能,数值越大,风险越高。
这一项检查,我有查过。
再来说说唐筛
唐筛,全称为唐氏筛查,也就是传说中检查胎儿是不是有唐氏儿的检查,这一项检查也是必须的。
检查方式:验血,代孕妇需要空腹
唐筛分为两种,一种是早期唐筛;一种是中期唐筛。
早期唐筛:
孕检时间:孕12周
通过抽取代孕妇的外周血,检测血液当中的AFP、HCG以及雌三醇,同时结合代孕妇的孕周年龄以及胎儿的NT值,共同推测胎儿是否患有18-三体、21-三体以及开放性神经管畸形的风险值。
中期唐筛:
孕检时间:孕16-20周之间
通过抽血检测以上所说的三个指标,同时结合代孕妇的年龄、孕周共同推测胎儿三个可能畸形的风险值。
如果唐筛的结果有风险,那医生会建议做羊水穿刺或者无创。
那么,问题来了,为什么有的宝妈只做了无创,没有做唐筛呢。
这里就有个概率问题,因为唐筛的检出率大概70%,检出率低,准确率低,另外假阳性比较高,所以如果代孕妈妈比较高龄,如超过35岁,一般就建议直接无创了。
所以,年龄不算大的代孕妈妈,家族也没有异常基因的代孕妈妈,可以直接检查唐筛,基本上没异常,就不会问题。
唐筛优点:费用低,简单
劣势:检出率和准确率低
下面我们再来讲讲无创:
无创,全名叫无创性产前基因检测唐氏综合征,主要应用于产前胎儿唐氏综合征筛查,具有不需要进行创伤性取样,准确率高、灵敏度高、特异性强等特点。
无创孕检时间:孕12周-24周左右
检查方式:通过采集代孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
无创的优势很明显:无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率在99%以上;
缺点:就是费用比较高,检测面窄,只能对21、18、13三体进行检测,对双胎和嵌合型染色体异常无法检测,不过无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
很多代孕妈妈认为反正也是要检测,为什么不检测得更准确一些,而且现在高龄代孕妈妈也比较多,所以直接就选择了无创。
再来说说羊水穿刺
羊水穿刺,指的是在超音波的导引下,将一根细长针穿过代孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。
检查时间:孕16周到20周左右
基本上,代孕妈妈很少有选择这一类检查的,因为这类检查,存在风险:
?细针可能会扎破胎盘可能造成宫内感染,细菌进入羊膜囊母婴可能血液接触风险
一般,有家族病遗传史,家族急性病例的代孕妈妈,是需要做羊水穿刺。
优势是:一次可以检测46条染色体,还可以进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高
总结一下:
如果你代孕时年龄不高,双方各家族都有没有遗传病史,没有染色体异常病例,那么可以只做NT+唐筛;如果不差钱的可以是NT+无创;
如果代孕时已经超过35岁,并且感觉心里不踏实,可以直接选择NT+无创;
如果检测出有异常,需要做羊水穿刺,那就谨遵医嘱好了。
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