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染色体多态性主要表现为异染色质变异，尤其是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中在Y染色体的着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和长臂。目前的研究主要集中在Y染色体长臂的长度变异、D/G染色体随体区的变异以及1、9、16号染色体上副缢痕的延长或缩短。

染色体多态性的临床意义是什么？

异染色质在着丝粒功能中起着重要的作用，是姐妹染色单体正确结合和染色体分离所必需的。异染色质异常可能影响减数分裂过程中生殖细胞的染色体配对和结合，甚至影响配子形成。或者因为位置效应，导致一些生殖相关基因沉默，从而造成生殖异常。

染色体多态性组自然流产、复发性流产和不孕的发生率明显高于健康对照组。

染色体多态性组男性不育、弱精子症、少精子症和无精子症的发生率明显高于健康对照组，精子密度和精子活力明显低于健康对照组。

9号染色体多态性的临床意义

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目前世界上已报道的臂倒位类型有24种，其中9号染色体臂倒位是人群中常见的染色体异常，其发生率高达1.00% [3]。所以一般认为9号染色体臂倒位是多态现象。近年来有研究表明，一些有习惯性流产、死胎、畸形等不良妊娠史的夫妇有9号染色体臂间倒位的频率。根据相关文献报道，检出9臂臂倒置12例，均有流产、停胎等不良生育史。

Amiel等人利用染色体探针对inv(9)男子的精子进行分析，发现该精子细胞的二倍体概率明显高于完全正常的男性对照组。然而，一旦受精，二倍体精子细胞将形成三倍体胚胎，导致流产。他推断，这可能是由于精子细胞形成过程中第一次减数分裂时未能分离。随着对这一问题的不断探讨和大量文献报道，再次证明了INV _ (9)与生殖异常有关。

Y基因多态性的临床意义

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常见的多态性包括大Y、小Y和Y染色体臂倒位。

1.大Y

一般以18号为标准，Y染色体大于或等于18号的称为大Y，这种现象的实质是Yq异染色质DNA的过度复制导致Y染色体染色质变长，可能干扰位于相邻常染色质区域的精子发生发育相关基因的正常功能，从而导致精子发生障碍。y染色体患者有精子发生异常(包括少精子症和无精子症)、外生殖器发育不良、妻子习惯性流产、胎儿悬液等不良孕产史(包括出生缺陷、死胎、早产等。) [6].

2.小Y

一般以21号为标准，Y染色体小于等于21号的称为小Y，小Y染色体也与各种生殖异常有关，但没有足够的证据证明小Y染色体本身是否存在形态学上难以判断的微小缺失而导致生殖异常。同时，关于小Y染色体的临床意义缺乏大量的病例样本，需要进一步的探讨和研究。

3.Y染色体臂间倒位

臂倒位是指染色体长臂和短臂断裂一次，片段翻转180度后重新连接。目前没有证据表明inv(Y)导致inv(Y)患者生殖细胞染色体上的流产和不育。至于inv(Y)的临床效应，由于切割位点不同，涉及的功能基因也不同，有的可能会损害某些基因的功能，产生一些临床表现或遗传效应，可能与精子发生异常、性分化异常、流产、死胎、不育等有关。相反，如果没有病理表现，则认为inv(Y)是染色体的异态

体细胞变异伸长(S)或短臂伸长(P)等染色体多态性对细胞分裂的直接影响，很可能是在细胞分裂中同源染色体配对时，染色体的多态性部分造成同源染色体配对困难，可能导致染色体分离和配子或合子异常，从而导致胚胎非整倍体变异或减数分裂配子异常的可能性，导致自然流产或死产。

5.二次缩窄延长术的临床意义

次缢痕是指染色体的一个收缩部分。因为这部分的DNA是松弛的，所以形成了核仁组织者区域。它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。

在人类染色体中，第1、9、16次缢痕的异染色质区域容易发生自发和诱导断裂，其增加或减少还可能影响着着丝粒-着丝点复合体(CKC)，导致减数分裂过程中染色体不分离导致染色体异常，产生一系列临床效应。目前资料显示，二次缢痕延长的患者可表现为男女生殖器发育不良、精子质量差、反复流产、有胚胎暂停史或畸形儿生育史等。1、9、16号染色体长臂上的次级缢痕(qh)增多可能与不良妊娠史有关。

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